Sie wird bei ausgeprägter Störung der Spermienproduktion, bei Azoospermie und bei wiederholten Fehlgeburten durchgeführt.
Die Untersuchung beinhaltet die Beurteilung des Chromosomensatzes sowie die Abklärung sogenannter molekulargenetischer Faktoren. Die Untersuchungen werden an den roten Blutkörperchen vorgenommen, die durch eine einfache Blutentnahme zu gewinnen sind.
Können genetische Auffälligkeiten festgestellt werden, ist das beratende Gespräch mit dem Genetiker zwingend, um zu erfahren, welche Auswirkungen der Befund auf die Nachkommen hat.